Μια κύρια αιτία γενετικών ανωμαλιών είναι ένας ιός, τον οποίο πολλοί μελλοντικοί γονείς δεν έχουν ακούσει ποτέ. Αυτό μπορεί σύντομα να αλλάξει χάρη στους γονείς των παιδιών που υπέστησαν γενετικές ανωμαλίες λόγω αυτού του ιού. Σε μία πολύ σημαντική εξέλιξη στις ΗΠΑ, οι γονείς κατάφεραν να εξασφαλίσουν προληπτικούς ελέγχους εντός ωρών από τη γέννηση για τα νεογέννητα.
Ο κυτταρομεγαλοϊός (Cytomegalovirus) ή CMV, μολύνει περισσότερους από τους μισούς ενήλικες κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Τυπικά δεν παρουσιάζει συμπτώματα ακόμη και όταν παραμένει στο σώμα ενός ατόμου. Ένα στα 200 μωρά (0,5%) έχει εκ γενετής CMV, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC). Περίπου το ένα πέμπτο των μωρών (20%) που γεννιούνται με CMV εμφανίζουν συμπτώματα, τα οποία μπορεί να περιλαμβάνουν μικρότερο μέγεθος κεφαλής, προβλήματα με το συκώτι και τους πνεύμονες, απώλεια ακοής ή κάποιο εξάνθημα, ενώ ορισμένα εμφανίζουν αργότερα αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Αυτή την εβδομάδα, η Νέα Υόρκη ένωσε τις δυνάμεις της με άλλες πολιτείες, για να κάνουν έγκαιρα καθολική εξέταση για CMV. Πρόκειται για μία πρωτοβουλία των γονέων, τα παιδιά των οποίων έχουν βιώσει επιπτώσεις στην υγεία από τον ιό CMV. Τη Δευτέρα, η Νέα Υόρκη ξεκινάει ένα πιλοτικό πρόγραμμα ενός έτους, σύμφωνα με το οποίο όλα τα νεογέννητα θα εξετάζονται για CMV.
Οι κρατικοί αξιωματούχοι κάνουν ήδη έλεγχο για δεκάδες ασθένειες και γενετικές διαταραχές. Με τον έλεγχο για CMV, θα δοκιμάζουν τώρα το αίμα για ενδείξεις ιικού DNA. Είναι σημαντικό να εντοπιστεί ο ιός μέσα στις τρεις πρώτες εβδομάδες της ζωής, τονίζουν οι παιδίατροι, επειδή κατά τη διάρκεια αυτής της κρίσιμης περιόδου, οι γιατροί μπορούν να λάβουν μέτρα για να αποτρέψουν σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία του μωρού.
«Υπάρχουν παρεμβάσεις που μπορείτε να προσφέρετε που μπορούν να βελτιώσουν τη ζωή του παιδιού» ανέφερε ο καθηγητής παιδιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Μινεσότα, Δρ. Mark Schleiss, που συνεργάζεται με το νοσοκομείο «M Health Fairview Masonic Children’s Hospital», στη Μινεάπολη. «Αυτά περιλαμβάνουν την παρακολούθηση της απώλειας ακοής, την παρακολούθηση της νευρολογικής τους ανάπτυξης και, σε ορισμένες περιπτώσεις, τη θεραπεία τους με ένα αντιικό φάρμακο που μπορεί να μετριάσει τη βλάβη στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο και στο αναπτυσσόμενο αυτί».
Δεν υπάρχει εμβόλιο για τον CMV, όμως η ευαισθητοποίηση σχετικά με την πρόληψη και την παρέμβαση θα μπορούσε να είχε βοηθήσει μητέρες, όπως η 62χρονη Lisa Saunders, η κόρη της οποίας, η Elizabeth γεννήθηκε το 1989 με μικροκεφαλία, μια πάθηση που προκαλεί ένα άτομο να έχει μικρότερο κεφάλι. Η πάθηση σχετίζεται με εκ γενετής CMV.
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, η Lisa μεγάλωνε το μικρό της και διατηρούσε ένα κέντρο ημερήσιας φροντίδας στο σπίτι της στο Μέριλαντ, όπου θα μπορούσε να είχε εκτεθεί στον ιό. Η εξάπλωση του CMV είναι κοινή στα μικρά παιδιά. Συνήθως εξαπλώνεται από την επαφή με ούρα, σάλιο ή άλλα σωματικά υγρά.
«Γιατί δεν μου το είπε κανείς; Γιατί δεν ήξερα;» αναρωτιέται η Lisa.
Η Elizabeth είχε βαθιά εγκεφαλική βλάβη. Ως έφηβη, ακόμα δεν μπορούσε να σηκώσει το κεφάλι της, ανέφερε ο Lisa. Η Elizabeth είχε επιδείνωση των επιληπτικών κρίσεων και πέθανε από μία σε ηλικία 16 ετών.
Μετά το θάνατο της κόρης της, η Lisa αποκάλυψε ότι έβλεπε συνεχώς έναν εφιάλτη. Σε αυτόν βρισκόταν σε μια τάξη και καθόταν σε έναν κύκλο με άλλους γονείς, οι οποίοι ήταν εκεί για να την παρακολουθήσουν να μιλάει. Στον εφιάλτη η Lisa δεν μπορούσε να βγάλει λόγια και στην συνέχεια ξυπνούσε. Έπειτα από αυτό η Lisa ξεκίνησε μία καμπάνια για να ενημερώνει και να προειδοποιεί μελλοντικούς γονείς για τον ιό CMV.
Τι είναι ο έλεγχος CMV;
Εκστρατείες ευαισθητοποίησης από την Lisa Saunders, τον σύζυγό της Jim και άλλους γονείς προώθησαν τη νομοθεσία και τις πολιτικές για τις προβολές CMV. Το Εθνικό Ίδρυμα CMV, ένας μη κερδοσκοπικός οργανισμός όπου ο Saunders υπηρετεί ως γονικός εκπρόσωπος, ώθησε περίπου 20 πολιτείες να κάνουν ελέγχους για τον ιό.
Η Μινεσότα έγινε η πρώτη πολιτεία που θέσπισε καθολικό έλεγχο για CMV τον περασμένο Φεβρουάριο, κατόπιν εντολής γονέων της πολιτεία. Τους πρώτους έξι μήνες, η διευθύντρια προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών της Μινεσότα, Jill Simonetti, ανέφερε ότι γεννήθηκαν περισσότερα από 32.000 μωρά και 102 από αυτά εξετάστηκαν ως θετικά για CMV. Αυτά τα βρέφη έλαβαν θεραπευτική αγωγή, η οποία θα μπορούσε να αποτρέψει την εμφάνιση ορισμένων συμπτωμάτων.
Η Saunders βοήθησε την πολιτεία του Κονέκτικατ, όπου έζησε για αρκετά χρόνια, να εγκρίνει έναν νόμο που απαιτεί καθολικό έλεγχο CMV, αρχής γενομένης από το 2025. Ο Saunders ζει τώρα κοντά στις Συρακούσες της Νέας Υόρκης. Το 2022, η Κυβερνήτης Kathy Hochul υπέγραψε το νόμο της Elizabeth, που πήρε το όνομά της από την κόρη της Saunders, ο οποίος απαιτεί από τους εργαζόμενους φροντίδας παιδιών να εκπαιδεύονται σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης του ιού CMV.
Με το πιλοτικό της πρόγραμμα, η Νέα Υόρκη είναι η μεγαλύτερη πολιτεία που έχει θεσπίσει έλεγχο CMV. Είναι διαθέσιμο σε περίπου 220.000 μωρά που γεννιούνται ετησίως στην πολιτεία. Η Δημοκρατική βουλευτής της πολιτείας, Linda Rosenthal, που υποστήριξε το νόμο της Ελισάβετ, έχει καταθέσει ένα σχέδιο νόμου ενώπιον του Νομοθετικού Σώματος, το οποίο θα καθιστούσε μόνιμη τον καθολικό έλεγχο CMV. Βασίζεται σε έναν νόμο του 2018 που υποστήριξε η Rosenthal, ο οποίος υποχρεώνει τα νοσοκομεία να κάνουν έλεγχο για CMV στα μωρά εάν αποτύχουν στον έλεγχο ακοής.
Εάν ο CMV εντοπιστεί εντός των πρώτων 24 έως 36 ωρών από τη γέννηση, οι γιατροί μπορούν να συνδέσουν τις οικογένειες με παιδιάτρους και ειδικούς πρωτοβάθμιας περίθαλψης για να παρακολουθήσουν και να αντιμετωπίσουν τα νευρολογικά προβλήματα, τα προβλήματα στην ακοή και τα προβλήματα στην όραση, εάν αυτά αναπτυχθούν.\
Γιατί ο προληπτικός έλεγχος για CMV δεν είναι πιο συχνός;
Η αποξηραμένη κηλίδα αίματος Ο έλεγχος για CMV, που γίνεται με τη μέθοδο αποξηραμένης κηλίδας αίματος, είναι ελαφρώς λιγότερο ακριβής ως προς την ευαισθησία για το DNA του ιού, σύμφωνα με τον Δρ. Schleiss, του Πανεπιστημίου της Μινεσότα, ο οποίος βοήθησε στη βελτίωση των τεχνικών ανίχνευσης του CMV. Είναι ακριβές περίπου στο 80% των περιπτώσεων. Μια πιο ακριβής μέθοδος, χρησιμοποιώντας τεστ ούρων ή σάλιου, προσφέρεται ως επαναληπτικό τεστ από τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης τόσο στη Μινεσότα όσο και στη Νέα Υόρκη, πριν το μωρό γίνει 21 ημερών.
Υπήρξε επίσης μια ώθηση σε εθνικό επίπεδο για την προσθήκη του εκ γενετής CMV στον ομοσπονδιακό Συνιστώμενο Ενιαίο Προληπτικό Πίνακα, μια τυπική λίστα διαταραχών που ελέγχονται από τις πολιτείες στα νεογέννητα μωρά. Τον Αύγουστο του 2022, μια ομοσπονδιακή συμβουλευτική επιτροπή είπε ότι ένα αίτημα από το Εθνικό Ίδρυμα CMV δεν παρείχε αρκετές πληροφορίες σχετικά με τον προτεινόμενο έλεγχο, προκειμένου να προχωρήσει το αίτημα.
Η πιλοτική μελέτη της Νέας Υόρκης, μαζί με το πρόγραμμα στη Μινεσότα, μπορεί να καλύψει τα κενά για τους γιατρούς σε όλη τη χώρα ώστε να κατανοήσουν τα οφέλη του προσυμπτωματικού ελέγχου CMV.
Τον Ιούνιο, ο γερουσιαστής των ΗΠΑ, Richard Blumenthal, ανακοίνωσε ότι θα εισαγάγει τον νόμο του 2023 «Stop CMV» για να δώσει κίνητρα στα νοσοκομεία και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να κάνουν έλεγχο για CMV τις πρώτες τρεις εβδομάδες των νεογνών. Το νομοσχέδιο δεν έχει ακόμη εισαχθεί επίσημα στο Κογκρέσο.
«Ο εκ γενετής CMV είναι μια σημαντική πρόκληση για την δημόσια υγεία. Δυστυχώς, οι γονείς δεν γνωρίζουν καν την ύπαρξή του και οι πάροχοι δεν είναι σε θέση να τον ανιχνεύσουν όσο συχνά θα έπρεπε», δήλωσε ο Blumenthal
Γιατί δεν γνωρίζουν περισσότεροι άνθρωποι για τον CMV;
Η αναπληρώτρια καθηγήτρια λοιμωδών νοσημάτων ενηλίκων και παιδιατρικών στην Ιατρική Σχολή UMass Chan, Δρ Laura Gibson, τόνισε ότι μεταξύ των νέων μητέρων με τις οποίες έχει μιλήσει, δεν έχει ακούσει ούτε μια φορά κάποιον να λέει ότι γνώριζε για τον εκ γενετής CMV. Διευθύνει μια μελέτη για την κατανόηση της μετάδοσης του ιού, εστιάζοντας σε αυτό που θεωρείται σημαντικός παράγοντας κινδύνου μετάδοσης: υγιή παιδιά να τον μεταδίδουν στις μέλλουσες μητέρες.
«Πρέπει να προσπαθήσουμε να τυποποιήσουμε την προσέγγισή μας και να παρακολουθούμε αυτά τα περιστατικά όπως κάνουμε για πολλές μολυσματικές ασθένειες (που) πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν», είπε.
Η Saunders, της οποίας η κόρη προσβλήθηκε από τη νόσο τη δεκαετία του ’80, συνέχισε να υποστηρίζει την ενημέρωση για τον CMV ως θέμα των δικαιωμάτων των γυναικών. Η Saunders είπε ότι ελπίζει οι γυναίκες να μάθουν για τον CMV πριν μείνουν έγκυες, κατά τη διάρκεια της αναπαραγωγικής ηλικίας τους. Ελπίζει η πρόληψη και ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών για τη μόλυνση να γίνουν το πρότυπο φροντίδας και, περισσότερο από οτιδήποτε άλλο, ελπίζει ότι να γίνουν γνωστοί σε όλους οι κίνδυνοι του ιού CMV.
