Οκτώ υγιή μωρά γεννήθηκαν στη Βρετανία από πρωτοποριακή μέθοδο που συνδυάζει το DNA τριών ανθρώπων. Αυτή η καινοτόμος προσέγγιση βοηθά οικογένειες να αποτρέψουν τη μετάδοση σπάνιων, κληρονομικών μιτοχονδριακών νοσημάτων που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας στα παιδιά.
Γεννήθηκαν οκτώ υγιή μωρά στο Ηνωμένο Βασίλειο από την επαναστατική μέθοδο με «τρεις γονείς»
Οκτώ υγιή μωρά έχουν γεννηθεί στη Βρετανία μέσω μιας καινοτόμου τεχνικής που περιλαμβάνει το DNA από τρεις ανθρώπους. Αυτή η πρωτοποριακή μέθοδος συνδυάζει το γενετικό υλικό από το ωάριο της μητέρας, το σπέρμα του πατέρα και ένα ωάριο δότριας με υγιή μιτοχόνδρια, με στόχο την αποτροπή μετάδοσης σοβαρών μιτοχονδριακών νόσων.
Οι εν λόγω διαταραχές, οι οποίες προκαλούνται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA και κληρονομούνται αποκλειστικά από τη μητέρα, μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρά συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές διαταραχές, ανεπάρκεια οργάνων, και ακόμη και θάνατο.
Ηθικές επιπτώσεις στην τροποποίηση DNA και τις θεραπείες εμβρύων
Σύμφωνα με άρθρο του 2020 με τίτλο «Ethical issues related to research on genome editing in human embryos», η τροποποίηση DNA σε ανθρώπινα έμβρυα μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη κληρονομικών ασθενειών, ωστόσο, οι σημερινές μέθοδοι, όπως ο έλεγχος εμβρύων, θεωρούνται συχνά ασφαλέστερες και πιο αποτελεσματικές.
Η μελέτη αναδεικνύει επίσης σοβαρά ηθικά ζητήματα, όπως πιθανές επιβλαβείς μεταβολές στο DNA, καταστροφή εμβρύων κατά την έρευνα, κινδύνους για την υγεία των δοτριών ωαρίων και την ανάγκη συλλογής τεράστιων ποσοτήτων γενετικών δεδομένων.
Άλλες πρόσφατες έρευνες σχετικά με την τροποποίηση του ανθρώπινου DNA σε έμβρυα εγείρουν σημαντικά ηθικά ερωτήματα για την ασφάλεια, τη δικαιοσύνη και τις πιθανές επιπτώσεις στις μελλοντικές γενιές. Μεγάλη ανασκόπηση άνω των 200 μελετών κατέδειξε κοινές ανησυχίες για απρόβλεπτα γενετικά λάθη, ανισότητες στην πρόσβαση στην τεχνολογία και τον κίνδυνο μη ιατρικής χρήσης της, όπως για επιλογή χαρακτηριστικών.
Ορισμένες νεότερες μελέτες προειδοποιούν ότι η ταυτόχρονη τροποποίηση πολλών γονιδίων – γνωστή ως πολυγονιδιακή τροποποίηση – θα μπορούσε να οδηγήσει σε ένα μέλλον όπου μόνο οι εύποροι θα μπορούν να αποκτήσουν «μωρά κατά παραγγελία».
Την ίδια στιγμή, περιπτώσεις όπως το βρετανικό πρόγραμμα με «τρεις γονείς» δείχνουν ότι παρόλο που τέτοιες θεραπείες μπορεί να είναι αποτελεσματικές, εγείρουν ερωτήματα για τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις και την ανάγκη σωστής εποπτείας. Οι ειδικοί συμφωνούν ότι απαιτούνται ισχυροί παγκόσμιοι κανόνες και σαφή όρια.
Μιτοχόνδρια δότριας χρησιμοποιούνται για την πρόληψη γενετικών ασθενειών
Οι ερευνητές έχουν αναπτύξει τεχνική που επιχειρεί να αποφύγει το πρόβλημα χρησιμοποιώντας τα υγιή μιτοχόνδρια από ένα ωάριο δότριας. Το 2023 ανέφεραν ότι γεννήθηκαν τα πρώτα μωρά με αυτή τη μέθοδο, κατά την οποία οι επιστήμονες λαμβάνουν το γενετικό υλικό από το ωάριο ή το έμβρυο της μητέρας και το μεταφέρουν σε ένα ωάριο δότριας ή έμβρυο που διαθέτει υγιή μιτοχόνδρια αλλά από το οποίο έχει αφαιρεθεί το υπόλοιπο βασικό DNA.
Η πιο πρόσφατη έρευνα «σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο», λέει ο Αμερικανός Dr. Zev Williams, διευθυντής του Columbia University Fertility Center, σύμφωνα με το NBC, ο οποίος δεν συμμετείχε στην εργασία. «Η διεύρυνση των αναπαραγωγικών επιλογών θα δώσει τη δυνατότητα σε περισσότερα ζευγάρια να επιδιώξουν ασφαλείς και υγιείς εγκυμοσύνες».
Με τη χρήση της μεθόδου, το έμβρυο έχει γενετικό κώδικα από τρία άτομα — από το ωάριο της μητέρας, το σπέρμα του πατέρα και τα μιτοχόνδρια της δότριας — και η εφαρμογή της απαιτούσε αλλαγή στη νομοθεσία του Ηνωμένου Βασιλείου το 2016. Η μέθοδος επιτρέπεται επίσης στην Αυστραλία, αλλά όχι σε πολλές άλλες χώρες, όπως οι ΗΠΑ.
Ειδικοί από το Newcastle University στη Βρετανία και το Monash University στην Αυστραλία ανέφεραν στο New England Journal of Medicine την Τετάρτη ότι εφάρμοσαν τη νέα τεχνική σε γονιμοποιημένα έμβρυα από 22 ασθενείς, που οδήγησε στη γέννηση οκτώ μωρών που φαίνεται να μην έχουν μιτοχονδριακές παθήσεις. Μία γυναίκα είναι ακόμη έγκυος.
Ένα από τα οκτώ μωρά παρουσίασε ελαφρώς υψηλότερα από το αναμενόμενο επίπεδα ανώμαλων μιτοχονδρίων, δήλωσε ο βρετανός Robin Lovell-Badge, επιστήμονας βλαστικών κυττάρων και αναπτυξιακής γενετικής στο Francis Crick Institute, ο οποίος δεν συμμετείχε στην έρευνα. Ανέφερε ότι το επίπεδο αυτό δεν θεωρείται ακόμη αρκετά υψηλό ώστε να προκαλέσει ασθένεια, ωστόσο, θα πρέπει να παρακολουθείται όσο το παιδί μεγαλώνει.
Επιτεύγματα και ηθικά ζητήματα στην αντικατάσταση μιτοχονδριακού DNA
Ο βρετανός Andy Greenfield, ειδικός στην αναπαραγωγική υγεία στο University of Oxford, χαρακτήρισε τη μελέτη «εξαιρετικά σημαντική», προσθέτοντας ότι η μέθοδος ανταλλαγής μιτοχονδρίων θα χρησιμοποιείται «μόνο για έναν μικρό αριθμό γυναικών για τις οποίες άλλοι τρόποι αποφυγής της μετάδοσης γενετικών παθήσεων, όπως ο έλεγχος εμβρύων σε πρώιμο στάδιο, δεν ήταν αποτελεσματικοί».
«Η τεχνική νομιμοποιήθηκε πριν από 10 χρόνια, επομένως όλοι περιμέναμε αυτήν την αναφορά», δήλωσε και σημείωσε «Ευτυχώς, τα παιδιά φαίνεται να είναι υγιή». Προσέθεσε ότι η παρακολούθηση των παιδιών — «πιθανόν για πολλά χρόνια» — θα είναι σημαντική για να διασφαλιστεί ότι παραμένουν υγιή.
Ο Lovell-Badge ανέφερε ότι η ποσότητα DNA από τη δότρια είναι αμελητέα, λέγοντας ότι «οποιοδήποτε παιδί προκύψει δεν θα έχει χαρακτηριστικά από τη γυναίκα που δώρισε τα υγιή μιτοχόνδρια». Εξήγησε ότι το DNA της δότριας αντιστοιχεί σε λιγότερο από το 1% του συνολικού DNA του μωρού. «Αν κάνατε μεταμόσχευση μυελού των οστών από δότη θα είχατε πολύ περισσότερο DNA από άλλο άτομο».
Στο Ηνωμένο Βασίλειο, «κάθε ζευγάρι που επιθυμεί να αποκτήσει παιδί μέσω δωρημένων μιτοχονδρίων πρέπει να εγκρίνεται από τη ρυθμιστική αρχή γονιμότητας της χώρας». Οι επικριτές έχουν εκφράσει ανησυχίες, προειδοποιώντας ότι «είναι αδύνατο να γνωρίζουμε την επίδραση που μπορεί να έχουν τέτοιες νέες τεχνικές στις μελλοντικές γενιές».
Γήρανση: Οι επιστήμονες ανακάλυψαν τρόπο να την επιβραδύνουν -ακόμα και να τη σταματήσουν
Όπως δήλωσε ο Williams από το Columbia, «αυτή τη στιγμή, η προπυρηνική μεταφορά δεν επιτρέπεται για κλινική χρήση στις Η.Π.Α., κυρίως λόγω ρυθμιστικών περιορισμών σε τεχνικές που επιφέρουν κληρονομήσιμες αλλαγές στο έμβρυο», και προσέθεσε «Το αν αυτό θα αλλάξει παραμένει αβέβαιο και θα εξαρτηθεί από την εξέλιξη της επιστημονικής, ηθικής και πολιτικής συζήτησης».
Πηγή: oloygeia.gr