Το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών (RLS) επηρεάζει ένα στους δέκα ενήλικες, με τα συμπτώματα τις περισσότερες φορές να χειροτερεύουν τη νύχτα. Όμως, λίγα είναι γνωστά για την αιτία του προβλήματος αυτού. Η Dr. Miriam Stoppard μοιράζεται μια έρευνα από το Πανεπιστήμιο του Cambridge που θα μπορούσε να υποδείξει τις αιτίες του προβλήματος ανοίγοντας δρόμους για πιθανούς τρόπους θεραπείας.
«Πριν από χρόνια, όταν απάντησα σε ένα γράμμα σχετικά με το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών, ένας συνάδελφος γιατρός με κορόιδεψε ισχυριζόμενος ότι η πάθηση δεν υπήρχε και ότι ήμουν ανόητη που το είχα πάρει στα σοβαρά. Ελπίζω να το διαβάσει. Επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Cambridge ανακάλυψαν γενετικά στοιχεία για την αιτία του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών (RLS). Η ανακάλυψη θα μπορούσε να βοηθήσει στην αναγνώριση των ανθρώπων που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για την πάθηση και να δείξει πιθανούς τρόπους θεραπείας της», είπε η Dr. Stoppard.
Τι είναι το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών
Το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών είναι γενικά μια μακροχρόνια διαταραχή που προκαλεί έντονη επιθυμία να κινήσει κανείς τα πόδια του. Συχνά υπάρχει μια δυσάρεστη αίσθηση στα πόδια που βελτιώνεται κάπως μετακινώντας τα. Αυτό περιγράφεται συχνά ως πόνος ή μυρμήγκιασμα. Μερικοί άνθρωποι το νιώθουν μόνο περιστασιακά, ενώ άλλοι αντιμετωπίζουν συμπτώματα κάθε μέρα.
Σύνδρομο ανήσυχων ποδιών: Ένας νέος τρόπος κατανόησης και αντιμετώπισης του προβλήματος
Τα συμπτώματα συνήθως επιδεινώνονται το βράδυ και μπορούν να διαταράξουν σοβαρά τον ύπνο. Παρά το γεγονός ότι η πάθηση είναι σχετικά κοινή – έως ένα στα δέκα άτομα μεγαλύτερης ηλικίας έχουν συμπτώματα, ενώ το 2-3% χρειάζεται ιατρική βοήθεια – λίγα είναι γνωστά για τα αίτια της. Τα άτομα με RLS συχνά πάσχουν και από άλλες παθήσεις, όπως κατάθλιψη ή άγχος, καρδιαγγειακές διαταραχές, υπέρταση και διαβήτη, αλλά δεν είναι γνωστός ο λόγος.
Μια διεθνής ομάδα υπό την ηγεσία ερευνητών από το Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου (TUM) και το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ συνέλεξε και ανέλυσε δεδομένα από τρεις μελέτες και δημιούργησε μια ισχυρή βάση δεδομένων με πάνω από 100.000 ασθενείς και πάνω από 1,5 εκατομμύρια ανεπηρέαστους ελέγχους. Οι μελέτες αυτές συνέκριναν το DNA των ασθενών με RLS και των υγιών ελέγχων για να βρουν γενετικές διαφορές.
Ο συν-συγγραφέας Dr. Steven Bell από το Πανεπιστήμιο του Κέμπριτζ δήλωσε: «Η μελέτη αυτή είναι η μεγαλύτερη του είδους της για αυτή τη κοινή – αλλά ελάχιστα κατανοητή – πάθηση. Κατανοώντας τη γενετική βάση του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών, ελπίζουμε να βρούμε καλύτερους τρόπους διαχείρισης και θεραπείας του, ενδεχομένως βελτιώνοντας τη ζωή πολλών εκατομμυρίων ανθρώπων που επηρεάζονται παγκοσμίως».
Μελέτη ανακαλύπτει νέα γονίδια που συνδέονται με το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών
Μια ομάδα ερευνητών ανακάλυψε περισσότερα από 140 νέα γονίδια που σχετίζονται με το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών (RLS), συμπεριλαμβανομένων τριών στο Χ (θηλυκό) χρωμόσωμα. Παρόλο που το RLS είναι δύο φορές πιο συχνό στις γυναίκες από ό,τι στους άνδρες, η μελέτη δεν βρήκε σημαντικές γενετικές διαφορές μεταξύ των δύο φύλων. Δύο από τα γονίδια είναι σημαντικά για τη λειτουργία των νεύρων και του εγκεφάλου, τα οποία θα μπορούσαν ενδεχομένως να στοχευθούν από υπάρχοντα φάρμακα, όπως τα αντιεπιληπτικά, και οι πρώτες δοκιμές με αυτά έχουν ήδη δείξει θετικές απαντήσεις. Οι ερευνητές λένε ότι οι γενετικοί τους δείκτες θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην ακριβή κατάταξη του κινδύνου σοβαρού RLS σε εννέα από τα δέκα περιστατικά.
Η έλλειψη σιδήρου θεωρείται ότι το προκαλεί, αλλά δεν βρέθηκαν συνδέσεις με το σίδηρο. Η καθηγήτρια Juliane Winkelmann από το TUM, μία από τους κύριους συγγραφείς της μελέτης, δήλωσε: «Για πρώτη φορά, έχουμε επιτύχει τη δυνατότητα να προβλέψουμε τον κίνδυνο του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών. Ήταν ένα μακρύ ταξίδι, αλλά τώρα έχουμε τη δύναμη να μην μόνο να αντιμετωπίσουμε αλλά και να προλάβουμε την εμφάνιση αυτής της πάθησης στους ασθενείς μας».
